Pitt Hopkins综合征（PTHS）是由TCF4基因突变引发的罕见神经发育障碍，其治疗研究长期受限于疾病模型缺乏等技术瓶颈。UCSD的 Alysson Muotri 教授团队曾经对该疾病开展了系统性研究。他们培育出PTHS患者来源的脑类器官，通过基因编辑技术矫正该疾病模型的病理特征，并借助 Maestro MEA 技术证实了TCF4基因表达的恢复，可逆转患者来源脑类器官中的电活动异常，从而为开发PTHS的临床治疗方案奠定了关键的基础研究依据。

基于这项核心研究成果的基因治疗方案，已于2025年12月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准进入临床试验阶段。这也是人类医学史上首次成功地将基于神经类器官的研究发现转化为临床试验的治疗方案。而Axion的Maestro MEA技术能灵敏捕捉到与病理密切相关的功能性损伤，为该研究提供了有效且易用的工具，也彰显了其在创新疗法研发中的巨大应用潜力。

点击下方链接查看该项研究内容：

Nat Commun-基因修饰恢复TCF4功能可矫正Pitt-Hopkins综合征类器官表型及功能

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